Viernes 21 de Marzo de 2014

Día Mundial del Síndrome de Down

El Síndrome de Down es un trastorno que se caracteriza por la existencia de un triple juego de cromosomas en el par 21, siendo descrita en primera instancia por John Langdon Haydon Down en 1866 pero no siendo descubiertas sus causas hasta 1958.

El síndrome de Down es el más común de los defectos genéticos del ser humano, no tiene cura pero con una adecuada atención, las personas que lo padecen pueden desarrollar capacidades y tener una vida saludable y con calidad.

Afecta a todas las razas y niveles económicos por igual y se calcula que a nivel mundiao aproximadamente uno de cada 1,000 bebés nace con este trastorno. En México, se calcula que aproximadamente existen 250,000 personas con Síndrome de Down. Sin embargo con tratamientos especiales la esperanza de vida para ellos es más o menos de 55 años y la mayoría pueden integrarse a la sociedad fácilmente.

Se caracteriza por una inteligencia subnormal que se define como un CI o Cociente Intelectual de 70 o menos, que impide que la persona aprenda correctamente. Esta manifestación en ocasiones se empieza a notar cuando los niños acuden a la escuela, sin embargo desde que nacen presentan algunos rasgos físicos que los caracterizan.

Es un problema complejo, ya que cerca de 30 a 50 por ciento de los bebés con el Síndrome de Down, también tienen defectos congénitos del corazón y muchos presentan deficiencias en sus capacidades visuales y auditivas, además de otros problemas de salud.

Pero ¿cuál es su origen? El Síndrome de Down es un problema totalmente genético, ocurre en el momento en que se fusionan el óvulo o célula sexual femenina con el espermatozoide, que es la célula sexual masculina.

Cada una de las células sexuales contienen 46 cromosomas, pero durante la transformación de las células germinales se dividen mediante un proceso llamado meiosis, que reduce a la mitad el número de cromosomas de cada una de ellas, de manera que cuando se unen el óvulo y el espermatozoide con sus 23 cromosomas cada uno, se integran nuevamente los 46, llevando las características hereditarias tanto del padre como de la madre, es decir la herencia biológica de una persona queda determinada en ese momento.

Pero hay ocasiones, en que se presenta un cromosoma extra, el conocido como cromosoma 21, que da origen al Síndrome de Down. Esto se conoce como trisomía 21, debido a la presencia de tres cromosomas 21 en la cadena genética.

Aunque no es totalmente hereditario, si alguno de los padres padece Síndrome de Down, el riesgo aumenta de tener algún hijo o hija con esta enfermedad, sin embargo cualquier pareja puede estar en riesgo de tener un hijo o hija que la desarrollen.

La mayoría de los niños, niñas o adultos que padecen el Síndrome de Down, pueden presentar algunos o varios de los signos y síntomas que los caracterizan, como:

·         Ojos rasgados y sesgados hacia arriba.

·          Nariz con el puente nasal plano.

·          Oídos pequeños y un poco doblados.

·          Su boca puede ser pequeña, haciendo que la lengua aparezca grande.

·          Algunos bebés, presentan cuellos cortos.

·          Manos pequeñas, con dedos cortos.

·          Baja estatura.

·          Debilidad o flojedad extraña en las articulaciones.

·         Retraso mental de leve a grave, según el caso. Menos del 10% presentan retraso mental grave.

Gracias a los avances médicos, el Síndrome de Down, puede identificarse y diagnosticarse desde antes del nacimiento mediante un procedimiento llamado amniocentesis, por ultrasonido y otros exámenes prenatales. Esto ayuda a que los padres se informen adecuadamente, tomen decisione y se preparen para la vida familiar y social.

Si no se detectó el problema antes del nacimiento, algunos signos son evidentes desde el momento en que nace el bebé, pero en otros aparecen hasta que se manifiesta un retraso en el desarrollo normal.

Durante el examen médico de rutina que todo niño debe tener al nacimiento, se buscan primero los rasgos físicos característicos, como una cabeza demasiado grande o muy pequeña. Para confirmar el diagnóstico, se realizan una serie de exámenes de sangre y orina y algunos estudios cromosómicos, de enzimas y hormonales, así como con radiografías o gammagrafia TC y con un encefalograma que permite medir los impulsos eléctricos de las células cerebrales.

El tratamiento de niños y niñas con Síndrome de Down depende del nivel de daño que tenga cada uno y en todos los casos se requiere de atención especial, sin embargo debe ser integral y abarcar tanto los aspectos físicos, como los sicológicos, educativos y emocionales.

Cuándo se detecta a tiempo el problema, se les debe ayudar con ejercicios motrices para que puedan sostener su cabeza, cuerpo y fortalecer sus músculos. La fisioterapia y otras terapias como la danza, el arte y la música, que los proveen de mayores medios de expresión y ayudan a mejorar su conducta y habilidades motrices son muy útiles en su tratamiento.

Uno de los aspectos importantes del tratamiento, es la alimentación, ya que algunos trastornos metabólicos requieren de dietas especiales, por lo debe consultarse al médico o al nutriólogo.

La terapia familiar es un aspecto muy importante, la aceptación del niño o niña con Síndrome de Down y el adecuado manejo de sentimientos y emociones, son factores que ayudan enormemente a mejorar la educación y calidad de vida. Es muy importante incorporarlos a escuelas especiales, para que convivan y socialicen y puedan desarrollar algunas habilidades psicomotoras.

Es importante incorporarlos a la sociedad y dejar que participen en todas las actividades familiares y sociales en la medida de sus posibilidades, alabando sus éxitos y haciéndolos sentir útiles.

Todos los niños con síndrome de Down deben tener exámenes periódicos de la vista y el oído, pero sobre todo, todos tienen derecho a ser amados, aceptados, tratados con cariño y ayudados, para que puedan ser en la medida de lo posible autosuficientes.

El control y seguimiento del Síndrome de Down es importante, ya que es una enfermedad muy compleja, que no solamente presenta retraso mental, sino que pueden también presentarse defectos cardíacos por lo que deben ser examinados por un cardiólogo pediátrico y realizarles un ecocardiograma durante los primeros 2 meses de vida.

Se calcula que alrededor del 12% de los bebés con Síndrome de Down nacen con malformaciones intestinales, que generalmente se corrigen con cirugía.

Más de la mitad de ellos, presentan deficiencia visual o auditiva. Los problemas visuales más comunes incluyen los ojos cruzados, la miopía, la hipermetropía o cataratas. La mayoría de estos defectos mejoran con anteojos, con cirugía o con otros tratamientos. Un oftalmólogo pediátrico debe ser consultado durante el primer año de vida.

Todos los niños y niñas con Síndrome de Down deben someterse a exámenes regulares de la visión y de la audición para que cualquier problema pueda ser detectado y tratado antes de que impida el desarrollo del idioma y de otras aptitudes comunicativas.

Hay otros casos, en que algunos niños con Síndrome de Down, tienen mayor riesgo de desarrollar leucemia o problemas de la glándula tiroides.

Ocasionalmente, tienen inestabilidad en las vértebras superiores del cuello, que cuando no son tratadas oportunamente, pueden conducir a lesiones espinales. Los doctores pueden tomar radiografías a intervalos durante la vida de la persona para examinar y dar el tratamiento adecuado.

Por la debilidad del sistema inmunológico, los enfermos de Síndrome de Down, también tienden a padecer constantes resfriados y en algunas ocasiones se complican con bronquitis y neumonía, por lo que deben contar con todo su esquema de vacunación completo, para prevenir cualquier otro riesgo.

Dado que este problema es genético y se desconoce cuál es el origen de la aparición de un cromosoma extra durante la fecundación del óvulo y además es importante comprender que cualquier persona, en cualquier lugar del mundo y de cualquier condición social, tiene el riego de concebir un hijo o hija con Síndrome de Down, hay algunos factores de riesgo que deben tomarse en cuenta, como:

·         Si ya se ha tenido anteriormente un hijo o hija con Síndrome de Down.

·         La edad de la madre, es decir ser mayor de 35 años de edad o menor de 20 años.

·         Si alguno o los dos padres son adictos, alcohólicos o fumadores.

·         Aunque son pocos los casos de personas con Síndrome de Down que contraen matrimonio, un riesgo es que los padres que padecen Síndrome de Down, pueden concebir un hijo o hija con el mismo problema.

Es común que ante cualquier embarazo, los padres tengan siempre la inquietud sobre las condiciones de salud de su hijo o hija, por lo que siempre se debe preguntar al médico sobre todas las dudas y si es el caso pedirle que realice los exámenes correspondientes.

Fuente: http://www.cronica.com.mx


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